ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรงในเด็ก: สาเหตุที่เป็นไปได้อาการและวิธีการรักษา

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง (SCID)เป็นพยาธิวิทยาซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อเด็กชายในโรคกระเพาะปัสสาวะเนื่องจากคนป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อโรคติดเชื้อและต้องอยู่ในสภาพปลอดเชื้อ โรคนี้เป็นผลมาจากความเสียหายที่รุนแรงในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายดังนั้นในระยะหลังจึงถือได้ว่าขาดหายไป

นี่คือโรคที่อยู่ในหมวดหมู่immunodeficiencies หลักและเนื่องจากข้อบกพร่องหลายโมเลกุลส่งผลให้เกิดการละเมิดฟังก์ชันของ T-cells และ B-cells บางครั้งการทำงานของเซลล์นักฆ่าจะลดลง ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 3 เดือนนับจากคลอด และโดยปราศจากความช่วยเหลือของแพทย์เด็กเช่นนี้แทบไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่าสองปี

โรคภูมิคุ้มกันรวมรุนแรง

เกี่ยวกับโรค

ทุกสองปีผู้เชี่ยวชาญขององค์การโลกการดูแลสุขภาพได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดในการจำแนกประเภทของโรคนี้และสอดคล้องกับวิธีการต่อสู้ที่ทันสมัยเกี่ยวกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมาพวกเขาได้ระบุถึงการจำแนกโรคแปดชนิด

ภาวะภูมิคุ้มกันรวมอย่างรุนแรงค่อนข้างดีการศึกษาในโลกและยังมีชีวิตอยู่รอดของเด็กป่วยไม่สูงมาก ที่นี่การวินิจฉัยที่ถูกต้องและเฉพาะเจาะจงเป็นสิ่งสำคัญซึ่งจะคำนึงถึงความหลากหลายของการเกิดโรคของความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน อย่างไรก็ตามมันมักจะดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งไม่สมบูรณ์หรือออกจากเวลาที่มีความล่าช้าใหญ่

การติดเชื้อทั่วไปและโรคผิวหนังเป็นสัญญาณที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันรวมที่รุนแรง เหตุผลถูกกล่าวถึงด้านล่าง เพียงแค่พวกเขาช่วยในการวินิจฉัยโรคที่เด็ก

พิจารณาว่าในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายไขกระดูกได้กระโจนไปข้างหน้าผู้ป่วยที่มี SCID มีโอกาสที่ดีในการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงและส่งผลให้เกิดความหวังต่อการมีชีวิตรอด แต่ถ้าการติดเชื้อร้ายแรงเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วการพยากรณ์โรคมักไม่เอื้ออำนวย

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงในเด็ก

สาเหตุของโรค

สาเหตุหลักของการรวมกันอย่างรุนแรงของภูมิคุ้มกันบกพร่องคือการกลายพันธุ์ในระดับพันธุกรรมเช่นเดียวกับกลุ่มอาการของเซลล์เม็ดเลือดขาว "เปล่า" ความไม่เพียงพอของโมเลกุลไทโรซีนไคเนส

สาเหตุเหล่านี้รวมถึงการติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบ, โรคปอดบวม, parainfluenza, cytomegalovirus, ไวรัสระบบทางเดินหายใจ syncytial, ไวรัสโรตาไวรัส, enterovirus, adenovirus, ไวรัสเริม, varicella-zoster, เชื้อ Staphylococcus aureus, เชื้อไวรัส ความอ่อนแอยังทำให้เกิดการติดเชื้อของเชื้อรา: candidiasis ทางเดินน้ำดีและไต, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria

หลายปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้มีอยู่และในสิ่งมีชีวิตของบุคคลที่มีสุขภาพสมบูรณ์ แต่ในระหว่างการก่อตัวของเงื่อนไขที่ไม่พึงประสงค์สถานการณ์ดังกล่าวอาจเกิดขึ้นเมื่อคุณสมบัติการป้องกันของสิ่งมีชีวิตลดลงซึ่งในทางกลับกันกระตุ้นการพัฒนาของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง

สาเหตุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง

ปัจจัยที่ทำให้รุนแรงขึ้น

สิ่งที่สามารถกระตุ้นคอมโบหนักโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง? การปรากฏตัวของ T- เซลล์ของมารดาในเด็กป่วย สถานการณ์เช่นนี้อาจทำให้เกิดการแดงที่ผิวหนังโดยการแทรกซึมของ T-cell ซึ่งเป็นการเพิ่มปริมาณของเอนไซม์ตับ ร่างกายไม่เพียงพอสามารถตอบสนองต่อการปลูกถ่ายไขกระดูกที่ไม่เหมาะสมการถ่ายเลือดแตกต่างกันในพารามิเตอร์ สัญญาณของการปฏิเสธรวมถึง: การทำลายของทางเดินน้ำดีเยื่อบุผิว, erythroderma necrotic ในเยื่อบุลำไส้

ในปีที่ผ่านมาทารกแรกเกิดได้รับการฉีดวัคซีนไวรัสวัคซีน ในเรื่องนี้เด็กที่ป่วยด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงเสียชีวิต ทุกวันนี้วัคซีน BCG ซึ่งมีเชื้อ Calmette-Guérin bacillus ถูกนำมาใช้ทั่วโลก แต่มักจะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของเด็กที่เป็นโรคนี้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องจำไว้ว่าผู้ป่วยโรค SCID นั้นไม่ได้รับการฉีดวัคซีนอย่างเคร่งครัด (BCG, โรคอีสุกอีใส)

ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงทำให้เกิดอาการ

รูปแบบพื้นฐาน

ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงในเด็กเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยความไม่สมดุลของเซลล์ T และ B ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ dysgenesis ตาข่ายเกิดขึ้น

นี่เป็นพยาธิวิทยาไขกระดูกที่ค่อนข้างหายากซึ่งโดดเด่นด้วยการลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและการขาดสมบูรณ์ของ granulocytes มันไม่ได้ส่งผลกระทบต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและ megakaryocytes โรคนี้มีลักษณะโดยการด้อยพัฒนาของอวัยวะน้ำเหลืองรองและยังเป็นรูปแบบที่รุนแรงมากของ SCID

เหตุผลในการ dysgenesis นี้เป็นไปไม่ได้สารตั้งต้นของ granulocytes ในการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดี ดังนั้นการทำงานของการก่อตัวของเลือดและไขกระดูกจะผิดเพี้ยนเซลล์เม็ดเลือดไม่สามารถทำงานได้ตามลำดับระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อ

รูปแบบอื่น ๆ

รูปแบบอื่น ๆ ของ SCID ได้แก่ :

  • การขาด antitrypsin ของ Alpha-1 การขาดของ T-cells และเป็นผลให้ขาดกิจกรรมใน B-cells
  • การขาด Adenosine deaminase การขาดเอนไซม์นี้สามารถนำไปสู่การสะสมที่มากเกินไปของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เป็นพิษภายในเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งทำให้เซลล์ตาย

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงในเด็ก

  • การขาดแกมมาโซ่ T-cell receptor มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X
  • การขาด Janus kinase-3, การขาด CD45, การขาด CD3-chain (ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม, ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน)

ในบรรดาแพทย์มีความเห็นว่ามีบางกลุ่มของสถานะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ไม่รู้จัก

สาเหตุและอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงมักจะมีความสัมพันธ์กัน

อย่างไรก็ตามมีจำนวนของโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบภูมิคุ้มกัน เหล่านี้เป็นภูมิคุ้มกันโรครวมกัน พวกเขามีอาการทางคลินิกที่รุนแรงน้อยกว่า

ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในรูปแบบนี้ได้รับความช่วยเหลือจากการปลูกถ่ายไขกระดูกจากญาติและจากผู้บริจาคภายนอก

อาการของโรค

เงื่อนไขเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยอาการต่อไปนี้:

  • การติดเชื้ออย่างรุนแรง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, ปอดบวม, การติดเชื้อ) ในขณะเดียวกันสำหรับเด็กที่มีภูมิคุ้มกันแข็งแรงพวกเขาอาจไม่เป็นภัยคุกคามร้ายแรงในขณะที่เด็กที่มี EID รวมกันอย่างรุนแรง (TKID) เป็นอันตรายถึงชีวิต
  • อาการแสดงของการอักเสบของเยื่อเมือก, ต่อมน้ำเหลืองบวม, อาการระบบทางเดินหายใจ, ไอ, หายใจดังเสียงฮืด ๆ
  • การทำงานของไตและตับบกพร่อง, แผลผิวหนัง (แดง, ผื่น, แผล)
  • นักร้องหญิงอาชีพ (การติดเชื้อราของอวัยวะเพศและช่องปาก); อาการของปฏิกิริยาการแพ้; ความผิดปกติของเอนไซม์ อาเจียนท้องเสีย ผลการตรวจเลือดไม่ดี

วินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่รุนแรงในปัจจุบันเวลาเริ่มยากขึ้นเนื่องจากการใช้ยาปฏิชีวนะแพร่หลายมากและในทางกลับกันพวกเขามักจะเปลี่ยนลักษณะของโรค

รหัสคำสั่งผสมหนัก

การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมที่รุนแรงมีดังต่อไปนี้

วิธีการบำบัด

ตั้งแต่พื้นฐานของการรักษาที่รุนแรงดังกล่าวโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องคือการปลูกถ่ายไขกระดูกแล้ววิธีการรักษาอื่น ๆ จะไม่ได้ผลจริง ที่นี่มีความจำเป็นต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย (จากช่วงเวลาของการเกิดถึงสองปี) เด็ก ๆ ต้องให้ความสนใจแสดงความรักความเสน่หาและการดูแลเอาใจใส่สร้างความผาสุกและบรรยากาศทางจิตวิทยาเชิงบวก

สมาชิกในครอบครัวและญาติทั้งหมดไม่ควรเท่านั้นเพื่อสนับสนุนเด็กเช่นนี้ แต่ต้องรักษาความสัมพันธ์ภายในครอบครัวที่เป็นมิตรจริงใจและอบอุ่น ไม่สามารถแยกเด็กป่วยได้ พวกเขาควรอยู่ที่บ้านภายในครอบครัวในขณะที่ได้รับการรักษาที่จำเป็น

รักษาในโรงพยาบาล

ต้องเข้าโรงพยาบาลถ้ามีการติดเชื้อที่รุนแรงหรือหากสภาพของเด็กไม่เสถียร ในกรณีนี้มีความจำเป็นต้องแยกการติดต่อกับญาติที่เพิ่งมีอีสุกอีใสหรือโรคไวรัสอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องปฏิบัติตามกฎของสุขอนามัยส่วนบุคคลของสมาชิกทุกคนในครอบครัวที่อยู่ใกล้กับเด็กอย่างเคร่งครัด

การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง

เซลล์ต้นกำเนิดสำหรับการปลูกถ่ายส่วนใหญ่มาจากไขกระดูก แต่ในบางกรณีเลือดจากสายสะดือและแม้กระทั่งเลือดจากผู้บริจาคที่เกี่ยวข้องอาจเหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้

ตัวเลือกที่เหมาะคือน้องชายหรือน้องสาวของเด็กป่วย แต่อาจมีการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จจากผู้บริจาค "ที่เกี่ยวข้อง" นั่นคือแม่หรือพ่อ

สถิติบอกว่าอย่างไร

ตามสถิติ (สำหรับ 30 ปีที่ผ่านมา) เปอร์เซ็นต์รวมความอยู่รอดของผู้ป่วยหลังการผ่าตัดคือ 60-70 มีแนวโน้มที่จะประสบความสำเร็จหากปลูกถ่ายในระยะแรกของโรค

การดำเนินงานประเภทนี้ควรดำเนินการในสถาบันการแพทย์เฉพาะทาง

ดังนั้นบทความตรวจสอบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงในเด็ก